Sociedad

El síndrome Phelan-McDermid a través del cine

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM) proyectará de forma gratuita la película 'Mi hermana Bertille' en CaixaForum Madrid, el próximo 28 de mayo, dentro de la campaña de concienciación 2026 #PhelanVisible.

 

Gracias al pase de la película Mi hermana Bertille, la entidad, con sede en Boadilla del Monte, quiere acercar a profesionales médicos, especialistas, entidades de autismo, terapeutas y organismos oficiales un poco de la realidad de las familias Phelan y recalcar la importancia de un diagnóstico temprano. 

Programa

El coloquio previo a la proyección será inaugurado por la Directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid, Celia Menéndez, y contará con la participación de:

  • Dra. Mara Parellada. Psiquiatra. Programa AMITEA. Hospital Gregorio Marañón.
  • Dra. Ana Segura. Médico de Atención Primaria. Secretaria  General de SEMERGEN. Presidenta de SEMERGEN Solidaridad.
  • Dra. Mª Elena Cabezas. Pediatra de Atención Primaria. Presidenta AMPap (Asoc. Madrileña de Pediatría de At. Primaria). AEPap (Asoc. Española de Pediatría de At. Primaria).
  • Alejandra Acosta. Coord. Gral. de la Plataforma Española de Neurodiversidad. Autismo España.
  • Manuela Esteban. Psicóloga. Presidenta de Fundación ConecTEA. Fed. Autismo Madrid.
  • Representante de SENEP. Sociedad Española de Pediatría Neurológica. 

FECHA: jueves, 28 de mayo

LUGAR: CaixaForum Madrid (Pº del Prado, 36, Madrid)

HORA: 18.00 (apertura de puertas 17.30)

  • 18.00 - Coloquio sobre la importancia del diagnóstico precoz (25 min)
  • 18.30 - Proyección de Mi hermana Bertille (90 min)

INVITACIONES:Reserva de entradas en este enlace.

(Fecha límite de inscripción: 26 de mayo).

 

Película 'Mi hermana Bertille'

Mi hermana Bertille (título original: Qui brille au combat) es el primer largometraje dirigido por Joséphine Japy y está basado en la historia real de su hermana pequeña, Bertille, afectada por el síndrome de Phelan-McDermid.

Su relevancia quedó consolidada al ser presentada en el Festival de Cannes 2025, dentro de la sección de proyecciones especiales, lo que contribuyó a dar visibilidad internacional.

Debido a que no pasará por los cines de España, este acto es una oportunidad única de poder disfrutar del largometraje en pantalla grande y con doblaje en castellano.

 

 

Síndrome de Phelan-Mcdermid

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada, en la mayoría de casos, por lamutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta alteración tiene como resultado un espectro amplio de manifestaciones clínicas, entre ellas, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje o ausencia del habla, hipotonía y rasgos del trastorno del espectro autista (TEA), entre otros. Por lo general, las personas afectadas tienen un elevado grado de discapacidad y de dependencia. Por el momento, no tiene cura.

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid, creada en 2013 y con sede en Boadilla del Monte, trabaja para incrementar el grado de conocimiento sobre la enfermedad, apoyar a las personas afectadas y sus familias y, sobre todo, encontrar un tratamiento. 

Para saber más se puede consultar el informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid de la campaña #PhelanVisible, financiada por el Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030.