Asociación Síndrome de Phelan-McDermid

Norma Alhambra es la presidenta de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid, una rara enfermedad que padece su hija de 12 años desde que nació. Hace cuatro años, junto a otras 12 familias, fundaron esta asociación con sede en Boadilla. Entre todos tratan de paliar ese vacío de información y dar el máximo apoyo a los afectados en España.

 

Norma Alhambra, presidenta de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid, con su hija Lorena, una de las 115 personas diagnosticadas en España con esta enfermedad.
Norma Alhambra, presidenta de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid, con su hija Lorena, una de las 115 personas diagnosticadas en España con esta enfermedad.

“El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad que consiste en una pérdida de material genético en el cromosoma 22Q13, lo que supone un defecto en la comunicación con las personas. No se produce bien la recepción y tiene problemas en el desarrollo”,  nos explica Norma mientras nos abre las puertas de su casa. 

Con un año notaron que su hija Lorena no actuaba de manera normal y los médicos empezaron a investigar qué le pasaba. Al ser una enfermedad rara, es muy difícil  también su detección. Dos años tuvieron que esperar hasta que, tras diversas pruebas, les dijeron que Lorena padecía el síndrome de Phelan-McDermid.  

Físicamente, los niños no muestran características concretas, lo que dificulta más aun ese diagnóstico. “Dentro de lo que es el síndrome y la gravedad del mismo, Lorena es de las que mejor está. Tiene 12 años, pero su mente, por las limitaciones de la enfermedad, es la de una niña de tres años. Se puede comunicar, aunque de manera repetitiva. 

Es un síndrome muy ligado al autismo. Casi el 80 por ciento lo padece, así como los ataques epilépticos que provocan una regresión en el aprendizaje”, relata. Mientras charlamos con Norma, escuchamos de fondo a Lorena con su terapeuta en el transcurso de una de sus sesiones diarias.  

Su día a día es normal dentro de lo que cabe. Acude a un colegio de educación especial en Aravaca. “Es una persona hipersociable, lo cual a veces también provoca el rechazo ya que no puede controlar sus emociones y asusta a otros niños [le gusta abrazarlos, saludarles...]. Lo bueno es que es una niña súper feliz, que al final es lo que unos padres quieren para su hija”, reconoce contenta Norma. 

La asociación 

La asociación se fundó hace cuatro años. Su sede está en Boadilla y acoge familias de todo el país. Recuerda su presidenta cómo “hace cinco años nos juntamos 12 familias de toda España a través del Facebook. Es una enfermedad de la que se sabe muy poco por lo que entre todos intentamos ayudarnos”. Gracias a la ayuda y consejo de la asociación de Estados Unidos, pudieron crear aquí una de proyección nacional.  

Actualmente hay 70 familias asociadas (24 de ellas son de Madrid), que pagan una cuota anual de 200 euros. Todos sus responsables son voluntarios. “Queremos meter ahora una persona que se encargue de temas más administrativos y que gestione la obtención de ayudas y subvenciones”, explica su presidenta. Reciben también una pequeña ayuda del Ayuntamiento de Boadilla. Se financian también a través de la organización de eventos, el último con motivo del Día de las Enfermedades Raras. También reciben donativos de empresas y particulares de la zona. 

En España hay diagnosticadas con este síndrome 115 personas. “Es complicado encontrar a gente adulta diagnosticada porque las pruebas se las hacen a los niños, pero tenemos algún caso. El problema de la no diagnosis en adultos es que no sabemos cómo va a evolucionar la enfermedad”, afirma preocupada. Parte del trabajo de la asociación es facilitar todo tipo de información a las familias que se ponen en contacto con ellos. Durante su asamblea anual, aprovechan para traer especialistas en el tema. Son los encargados de informar a los socios sobre cómo van las investigaciones y de aquellos tratamientos que mejores resultando están dando. También financian dos proyectos de investigación. Uno en el Gregorio Marañón y otro en el Hospital de La Paz. 

Tratamiento 

Para esta enfermedad no hay un tratamiento concreto. Sus afectados reciben mucha terapia para no perder e ir avanzando poco a poco. Lorena, a parte de sus clases especiales en el colegio, tiene diez horas de terapia a la semana, más piscina y sesiones con caballos. También tiene una serie de medicaciones que, aunque no son específicas para esta enfermedad, van probando a ver cuál le sienta mejor. 

“Son muy hiperactivos, duermen poco y hay que dar con la medicación que les ayude a dormir, a estar más tranquilo y que no afecte a la concentración”, nos cuenta su madre. El problema radica como siempre en el tema económico. Son tratamientos muy costosos que la mayoría de las familias no se pueden permitir. Así que cualquier ayuda es bienvenida.  n


MÁS
INFORMACIÓN

www.22q13.org.es